婴儿有地贫怎么治疗?

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地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一组遗传性血红蛋白分子结构缺陷所致的慢性溶血性贫血。由于地贫基因位于常染色体上,因此该病为隐性遗传疾病;即父母双方只要有一个是带因者就可以连续繁衍后代。如果父母均为带因者,则40%的几率每个宝宝都会患此症。 临床上将地贫分为α、β两种类型,国内以α型多见,约占70%,β型占30%。 α 地贫又可分为三型:α0型、α+型、α-型。其中α0型较少见,α+型较常见,而α-型则较多见。上述三型的判断依据是测定患者血液内的血红蛋白(Hb)含量:若Hb量正常但红细胞体积大小不等,称为小细胞低色素性贫血(又称“大细胞贫血”)。若Hb含量减少,但红细胞的体积很大,称为“大红细胞性贫血”。若Hb和红细胞均明显减少,则为“混合性贫血”。

根据以上的分类方法,临床上遇到的地贫病人应该属于哪一种类型呢?这需要进行相关的基因检测来明确诊断。对于新出生的婴儿,可以根据父母亲的血型和妊娠早期的基因检测结果做出初诊判断。若诊断困难时,可间隔一定时间后再做检查或到上级医院进一步诊治。

对于已经明确的重型地贫患儿的救治关键是保证充分的营养供应,预防各种感染,及时矫正贫血、缺氧状态。轻型患者的血常规可以表现为正常的,此时不易被发现。当患者感觉劳累、气促时,往往已属中度贫血。所以,在日常生活中应注意避免劳累、防止感冒等。

目前,地对基因诊断技术己较成熟,可采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)芯片法、Sanger测序法和二代测序等技术进行诊断。对于基因检测呈阴性的患者,如血清学检查提示存在铁载量升高,可进行铁螯合剂治疗,以降低体内铁负荷,达到治疗目的。

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