怀孕几个月容易畸形?
不是几个月,是几周。一般孕期检查中,早期(12周之前)主要做NT、早期唐筛;中期(13~20周)主要做大排畸;晚期(21周后)做糖耐量和四维彩超。每个时期重点筛查的内容不同,但都有排除胎儿畸形的必要性。 孕早期(12周之前),重要检查项目有NT和早期唐筛。
NT是什么?正常值是多少? NT也叫颈后透明带,是指孕妇颈部后方皮肤与软组织之间的透明带,通过B超观察到。从孕6周到孕14周,NT逐渐变薄并回缩到颈后,所以在14周之前的NT测量具有诊断意义。 但并不是所有的畸形都能在早期通过NT检查发现。比如染色体数目异常(21三体、18三体等),这些畸形在NT阶段通常没有明显表现。
一些结构畸形如心脏缺陷、消化道闭锁等在NT阶段也可能无法发现,但这些畸形的出现往往伴随着胎盘功能的下降或停滞,因此可以通过血生化指标判断;而神经管缺陷(NTDs),包括脑积水、脊柱裂等,则是可以通过NT检测进行预测。 一般来说,NT增厚程度与畸形严重程度一致,因此可以作为评估胎儿发育情况的指标。
但要注意,NT也不是越厚就越危险,需要结合其他指标综合判断。例如,如果血清学检查结果提示母体患有某些遗传代谢疾病,即使NT很厚,胎儿可能也没有问题;相反,有些胎宝宝虽然NT很薄,但可能是先天性心脏病或其他结构畸形的高危患儿。所以,千万不要盲目地因为NT厚而不安心,或者因为NT薄就大意。 早期唐筛是在妊娠11~13+6周之间,通过血液化验来评估胎宝宝患遗传性疾病的概率。如果是高危人群,则在孕中期再进行详细的排查。注意,这个筛查不是对所有基因突变的检测,只是对常见遗传性疾病的筛查。
如果早期唐筛高风险或中间风险,医生会建议进一步行羊水穿刺,明确诊断。值得注意的是,无论早期唐筛还是中期唐筛,结果呈阴性的孕妈妈也不能高枕无忧,因为检出率并非100%,少数遗传性缺陷病不能通过唐筛检测到。
当然,如果结果阳性,也不必过于紧张,毕竟只有约5%的流产与遗传相关。目前最佳的干预方法是明确致病基因,指导优生优育。 可以说,NT和早期唐筛是对宝宝健康的一个初步筛查,虽然有一定风险,但是可以大大提高宝宝的出生质量。